唐氏综合征发生原因的循证医学研究

作者：刘佳琦; 厉传琳; 何达; 谷茜; 陈英耀

来源：中国妇幼保健, 2011, (25): 3985-3988.

• 唐氏综合征
• 病因
• 循证研究 Down's syndrome
• Etiology
• Evidence-based research

目的:通过系统性综述(systematic review)的方法,分析我国唐氏综合征发生的原因。方法:通过检索国内外文献数据库,收集符合标准、证据等级较高的文献进行研究。结果:共纳入唐氏综合征病因文献25篇,其中3篇为系统性综述,其余为病例对照研究和横断面研究。现有研究结果未能揭示唐氏综合征明确的发病原因,仅提示发病可能与遗传和环境因素有关。就遗传因素而言,目前关注较多的是MTHFR C667T,MTHFR A1298C,MTRR A66G基因多态性,但缺乏足够证据证实其致病效应。相关文献对环境因素的研究主要集中在孕母年龄,烟酒及接触有毒有害物质等方面,但也未发现较高证据强度的阳性结果。结论:...

• 单位
  复旦大学; 上海申康医院发展中心