福建人群香港型地中海贫血的基因变异检测

作者：张敏; 黄海龙; 陈梅环; 陈灵基; 王燕; 林娜; 李英; 陈雪美; 王林铄; 林元; 徐两蒲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (04): 297-300.

• 巢式PCR
• 地中海贫血
• 基因变异
• 香港型地中海贫血基因

目的 分析福建省籍人群右向缺失型地中海贫血(-α3.7)样本中香港型地中海贫血基因(Hong Kongαα,HKαα)检出率,探讨其临床意义。方法 对10145份福建省籍人群地贫筛查阳性样本进行常规地贫基因诊断,应用单重PCR及巢式PCR技术对检测到的507例-α3.7/αα样本及2例电泳结果同时出现东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA)、-α3.7及α2条带样本进行HKαα基因型检测。结果 在507例-α3.7/αα样本中,共检出25例HKαα/αα,5例HKαα/-α3.7,4例HKαα/αα合并CD41/42(HBB：c.126129delCTTT)杂合变异,1例HKαα/αα合并IVS-Ⅱ-654(HBB：c.316197C>T)杂合变异,另检出1例-α3.7/anti4.2,2例电泳结果同时出现--SEA、-α3.7及α2条带样本均为HKαα/--SEA,HKαα基因型在福建省籍人群中检出率为0.36%,在-α3.7阳性样本中检出率为7.27%。结论 在福建人群中检出一定比例的HKαα基因型,为临床提供更准确的地贫基因诊断结果及遗传咨询。

• 单位
  福建医科大学; 福建省妇幼保健院