应用等位基因特异性PCR检测胆固醇酯转运蛋白基因突变

作者：周代锋; 蔡望伟; 云美玲; 张勇; 习隽丽; 王镇

来源：海南医学院学报, 2009, 15(07): 693-697+701.

DOI：10.3969/j.issn.1007-1237.2009.07.001

• 胆固醇酯转运蛋白基因
• 等位基因特异性
• 聚合酶链反应
• 基因分型

目的:建立检测胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术。方法:应用针对CETP基因TaqIB(G→A)、I405V(A→G)、D442G(A→G)、R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)这6种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术,对海南汉、黎族人群中CETP基因突变类型进行了检测,同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定。结果:在海南汉、黎族人群中,TaqIB(G→A)突变位点可检测出GG、GA、AA3种基因型,I405V(A→G)突变位点可检测出AA、AG、GG3种基因型,D442G(A→G)突变位点可检测出AA、AG2种基因型,但在海南汉、黎族人群中未检测到R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)3种突变类型,用等位基因特异性PCR鉴定的CETP基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合。结论:等位基因特异性PCR技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为鉴定CETP基因突变类型的可行方法。

• 单位
  生物化学教研室; 海南医学院; 海南医学院附属医院