两个A型尼曼-匹克病家系基因型和临床表型分析

作者：罗强; 段佳丽; 高超; 冯嵩; 史丹丹; 董伟; 张继要; 王怀立

来源：实用儿科临床杂志, 2011, (12): 952-954+958.

• 尼曼-匹克病
• 酸性神经鞘磷脂酶
• SMPD1突变 Niemann-Pick disease
• acid sphingomyelinase
• SMPD1 mutation

目的研究2个无关的A型尼曼-匹克病家系酸性神经鞘磷脂酶(ASM)基因SMPD1突变及遗传特征,分析基因型与表型关系。方法收集2位先证者及其家庭成员的临床资料,采用基因组小剂量抽提试剂盒从2个家系共6名成员及100例健康对照者外周血中提取基因组DNA,根据人类基因组数据库中获得的基因序列(NM000543)设计4对引物,采用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,并应用PCR产物回收试剂盒进行产物回收,采用DNA直接测序法进行基因突变检测,测序结果应用DNAman软件进行序列对比分析,确定基因突变位点,对测序异常的片段重新进行PCR扩增与测序,以验证结果的可靠性。结果 PCR扩增所得片段与预计扩增片段大...

• 单位
  郑州市儿童医院; 郑州大学第一附属医院