MYO5B基因新发变异致微绒毛包涵体病1例并文献复习

作者：李迪; 齐展; 伏利兵; 毛华伟; 刘钢; 刘小荣; 丁昌红; 张晶^*; 吴捷^*

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(09): 689-692.

DOI：10.19538/j.ek2021090611

• 代谢性酸中毒
• 微绒毛包涵体病
• MYO5B基因

目的提高临床对微绒毛包涵体病(MVID)的认识。方法总结2021年4月经首都医科大学附属北京儿童医院疑难罕见病中心多学科综合会诊确诊的1例MVID患儿临床资料,并复习相关文献。结果 MVID临床表现为严重水样泻、反复代谢性酸中毒及喂养不耐受。小肠绒毛病理检查示小肠绒毛萎缩胞浆内排列整齐的微绒毛构成的包涵体,PAS染色(+)、免疫组化CD10(+),MYO5B基因纯合或复合杂合突变有助于诊断。同时该病例也扩展了MYO5B基因突变谱。该病需长期静脉营养及生命支持、防治感染等对症治疗,鸡尾酒疗法对该病仍处于临床试验阶段,效果不明确。结论 MVID罕见,对于MVID应加强认识,应结合临床表现早期行小肠绒毛病理及基因检测以协助诊断,该病在治疗方面仍存在较大挑战。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 神经内科