中国10例家族型致死性失眠症患者的临床及家族特征分析

作者：石琦; 陈操; 高晨; 田婵; 周伟; 张宝云; 韩俊; 董小平

来源：中国病毒病杂志, 2012, (03): 197-201.

DOI：10.16505/j.2095-0136.2012.03.016

• 家族型致死性失眠症
• D178N
• PRNP基因
• 克雅病 Fatal family insomnia
• PRNP
• Creutzfeldt-Jakob disease

目的对2006年以来克雅病监测网络监测到的10例家族型致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)确诊病例进行临床特征分析。方法应用世界卫生组织(WHO)推荐的《克雅病诊断标准》对报告病例进行诊断,对其主要临床症状、家族史及病理特征进行分析。结果 FFI主要临床症状为失眠、自主神经功能异常及肌阵挛。自2006年克雅病监测网络开始监测,迄今已确诊10例家族型致死性失眠症患者。患者平均发病年龄38岁(19～55岁),首发症状多种多样,包括睡眠节律的改变、视觉改变、头晕以及厌食。睡眠节律的改变出现在所有的病例中并且持续整个病程。患者也出现交感神经兴奋、记忆力丧失、运动障碍、...

• 单位
  中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所; 传染病预防控制国家重点实验室