异常血红蛋白Hb Phnom Penh[α117(GH5)Phe-Ile-α118(H1)Thr(α1)]家系的分子诊断与临床特征分析

作者：姚翠泽; 张蕊; 秦丹卿; 王继成; 梁杰; 梁凯玲; 杜丽^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2020, 12(04): 65-68.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.014

• 异常血红蛋白
• Hb Phnom Penh
• 分子诊断
• α1珠蛋白基因

目的对携带一种罕见的异常血红蛋白Hb Phnom Penh家系进行分子诊断,并探讨该异常血红蛋白的临床特征。方法应用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员外周血的血液学指标,采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,采集羊水细胞进行产前诊断。结果该家系先证者血液学表型提示无小细胞低色素征,仅血红蛋白电泳Hb A2值略低于正常值,无异常血红蛋白带。基因测序结果显示先证者α1珠蛋白基因第117/118密码子中间插入三联体ATC(codon 117/118+ATC)杂合突变,为异常血红蛋白Hb Phnom Penh。该家系中携带有同种突变的其他家系成员的临床表现与先证者类似。结论 Hb Phnom Penh杂合子无明显地中海贫血临床表型,血红蛋白电泳无异常血红蛋白带。该点突变的发现丰富了中国人群α-珠蛋白异常血红蛋白谱,为异常血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供了参考。

• 单位
  广东省妇幼保健院; 惠州市第二妇幼保健院