COL3A1基因新突变c.3256G>C引起EDS Ⅳ综合征

作者：邓尧

来源：湖南中医药大学学报, 2018, 38(02): 211-215.

• Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征
• Ⅲ型胶原蛋白基因α1
• 基因突变

目的探查一个Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变。方法采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取患者COL3A1基因变异,将结果与200名正常人的测序结果进行对比,并在单核苷酸多态性数据库(db SNP)、千人基因组计划(TGP)数据库、炎黄(YH)数据库、外显子测序计划(ESP)数据库中进行检索,排除其为单核苷酸多肽性(SNPs)。利用突变筛查软件(SIFT)、突变评价软件(Mutation Taster)以及2代多态性表型预测软件(Poly Phen-2)对变异进行预测,最后将变异在人类基因突变数据库(HGMD)、Pubmed、万方、中国知网(CNKI)以及谷歌学术中搜索,查看其是否已被报道。结果发现COL3A1基因变异c.3256G>C(p.G1086R)在正常人的测序结果中不存在,并且在上述各数据库中均无相关记录,谷歌学术中亦无文献报道。三大预测软件预测结果均为有害。结论 COL3A1基因上的变异c.3256G>C为一个新发现的致病突变。

• 单位
  中南大学湘雅医院