ARMS-PCR结合毛细管电泳可以定量检测淋巴瘤MYD88基因L265P突变

作者：丁子轩; 刘红; 解珺丹; 姚红; 马亮; 邱桥成; 沈宏杰^*

来源：中国实验血液学杂志, 2018, 26(06): 1663-1667.

• 淋巴瘤
• MYD88基因
• 基因突变
• ARMS-PCR
• 毛细管电泳

目的:研究ARMS-PCR结合毛细管电泳法对提高淋巴瘤患者MYD88基因L265P突变的检测灵敏度和定量检测突变比例的可行性。方法:采用ARMS-PCR方法对淋巴瘤患者MYD88基因进行扩增,使用ABI3730测序仪对扩增产物进行毛细管电泳检测L265P的突变比例;同时采用基因组DNA直接测序法对MYD88基因5号外显子开放阅读框区域进行双向测序。结果:经过对梯度稀释的质粒标准品的检测,ARMS-PCR结合毛细管电泳和直接测序法检测L265P突变的灵敏度分别为0. 2%和5%,对184例既往淋巴瘤患者的检出率分别为13. 59%和8. 28%(p <0. 001)。而前者更可以对突变比例进行定量,拟合优度(R2=0. 979)和可重复性(CV=2. 86%、1. 94%、5. 49%)均较为理想。结论:ARMS-PCR结合毛细管电泳可以对淋巴瘤患者MYD88基因L265P突变进行定量检测,检测灵敏度显著高于传统的直接测序法,因而可作为对后者的补充,可以有效地进行早期诊断和监测微小残留。

• 单位
  苏州大学附属第一医院