PR基因H770H位点多态性与子宫内膜异位症易感性的关联研究

作者：毛婷; 罗喜平; 谭晓嫦; 江雪芳; 王玉凤; 黄郁馨; 赵欣; 付永贵; 饶兴蔷; 宗利丽^*

来源：中华妇产科杂志, 2015, 50(03): 194-197.

• 子宫内膜异位症
• 受体, 孕酮
• 多态性, 单核苷酸
• 疾病遗传易感性
• 高分辨率熔解曲线

目的探讨中国汉族妇女PR基因第5外显子区H770H位点单核苷酸多态性(SNP)与子宫内膜异位症(内异症)遗传易感性的相关性。方法收集2008年10月—2010年4月经手术病理检查确诊的431例内异症患者(内异症组)和499例无内异症的妇女(对照组)的外周血, 采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术检测PR基因H770H位点的SNP, 通过病例对照研究评估SNP与内异症的相关性。结果内异症组和对照组PR H770H位点等位基因C、T的频率分别为97.9%(844/862)、2.1%(18/862)和99.4%(992/998)、0.6%(6/998), CC、CT、TT基因型频率分别为95.8%(413/431)、4.2%(18/431)、0和98.8%(493/499)、1.2%(6/499)、0, 两组分别比较, 差异均有统计学意义(χ2=7.386, P=0.007;χ2=8.135, P=0.004)。携带等位基因C使内异症发病风险降低(OR=0.986, 95%CI为0.976～0.996), 而携带T等位基因使其增高3.319倍(OR=3.319, 95%CI为1.323～8.325);携带基因型CC使内异症发病风险降低(OR=0.970, 95%CI为0.949～0.991), 而携带CT基因型使其增高3.473倍(OR=3.473, 95%CI为1.391～8.671)。结论中国汉族妇女PR基因H770H位点多态性与内异症遗传易感性相关。

• 单位
  广州中医药大学第一附属医院; 粤北人民医院; 广东省妇幼保健院; 南方医科大学珠江医院; 暨南大学; 中山大学生命科学学院