一例遗传性抗凝血酶缺陷症患者下肢深静脉血栓形成的分析

作者：应芙蓉; 徐琦煜; 谢耀盛; 谢海啸; 杨丽红^*

来源：中国卫生检验杂志, 2023, 33(06): 695-698.

• 遗传性抗凝血酶缺乏症
• 基因突变
• 蛋白质模型
• 静脉血栓形成

目的 探讨一例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床特征和基因型。方法 分别用发色底物法和ELISA法测定先证者的AT活性(AT:A)和AT抗原(AT:Ag)水平。采用直接测序法分析SERPINC1基因。借助生物信息学软件辅助分析突变对蛋白功能的影响。结果 先证者的AT:A和AT:Ag分别下降到43%和107 mg/L。基因分析显示，先证者SERPINC1基因第5外显子存在c.938T>C杂合错义突变(p.Met281Thr)。在线生物信息学软件预测该突变为致病的；保守分析表明，Met281在同源物种间高度保守；蛋白质模型分析显示，该突变使AT蛋白结构发生了改变。结论 SERPINC1基因的p.Met281thr突变是引起该先证者遗传性AT缺陷症的原因，并与先证者的血栓形成表现有关。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院