染色体微阵列分析技术在不明原因神经发育障碍性疾病患儿中的应用

作者：邵晨; 闫冬梅; 王艳娟; 赵亚丽; 杨舒婷; 王志伟; 刘双; 仝娇; 王雷雷^*

来源：蚌埠医学院学报, 2021, 46(04): 468-474.

DOI：10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2021.04.012

• 染色体微阵列分析
• 神经发育障碍性疾病
• 染色体拷贝数变异

目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术在神经发育障碍性疾病(neurodevelopmental disailities, NDDs)患儿遗传学病因诊断中的临床应用价值。方法:NDDs患儿采集外周血之后,提取基因组DNA并进行CMA检测,检测结果用ChASv3.0软件和相关信息学数据库进行分析。结果:检测到染色体拷贝数变异患儿22例(22.00%,22/100),其中携带病理性变异及可能致病性变异患儿14例(14/100,14.00%),涉及17个致病性及可能致病性CNVs,包括14个微缺失位点(1q21.1q21.2、6p22.3、7q11.23、7q11.23、7q31.1、8p23.3p23.1、9q34.3、10q26.13q26.3、15q11.2q13.2、15q11.2q13.1、15q11.2q13.1、Xp22.32p22.31、Xp22.33p11.23、Xq21.1q28);3个微重复位点(2q36.3q37.3、9q34.12q34.3、8q24.23q24.3);携带临床意义未知变异的患儿8例(8/100,8.00%)。78例患儿未见明显染色体异常,样本的检测成功率为100%。结论:染色体拷贝数变异是导致NDDs发生的重要遗传学因素之一。CMA检测能及时发现神经发育障碍性疾病患儿染色体异常,同时能够检测出传统染色体核型分析无法发现的大量微缺失或微重复,在检测的敏感性、特异性、可靠性等方面得到很大提高。

• 单位
  扬州大学; 扬州大学医学院附属连云港市妇幼保健院