胎儿游离DNA浓度低相关因素分析及其对不良妊娠结局的影响

作者：冯传欣; 邹永毅; 阳彦; 刘艳秋^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2023, 15(03): 20-24.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2023.03.004

• 无创产前筛查
• 非整倍体
• 胎儿游离DNA
• 不良妊娠结局
• 遗传咨询

无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)通过对母体血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)的分析，广泛用于常见胎儿染色体非整倍体的筛查。胎儿游离DNA在母体血浆游离DNA总量中的比例(即cffDNA浓度)会影响NIPS的准确性，cffDNA浓度低(<4%)可导致NIPS检测失败。目前已知多种因素会影响cffDNA浓度，但对影响因素还没有广泛的共识。此外，cffDNA浓度低可能反映早期胎盘异常并与不良妊娠结局相关。因此，分析cffDNA浓度低相关因素及其对不良妊娠结局的影响可以为NIPS结果的解释和遗传咨询提供指导。

• 单位
  江西省妇幼保健院