丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症1例临床及基因诊断分析

作者：彭镜; 邬玲仟; 周明星; 钟乐; 尹飞

来源：中国当代儿科杂志, 2012, 14(11): 879-880.

• 缺乏症
• 外周血
• 错义突变
• 代谢紊乱
• 甲基丙二酸
• 基因诊断
• 临床表型
• 精神发育迟滞

<正>患儿,男,3岁2个月,汉族,因精神发育迟滞1年入院。患儿为第1胎第1产,母孕期体健,足月顺产,无窒息,1.5岁能独走,2岁开始叫"妈妈",能听懂简单的指令。父母体健,非近亲结婚,家族史无异常。体查:体重15 kg(P50～75),身高96 cm(P25～50),头围49 cm(P50),外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部体检无异常。神经系统检查:神清,表情幼稚,四肢

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅医院; 中南大学