罕见表型的尼曼匹克病C型1例

作者：黄丹萍; 陈旭勤; 刘敏; 王曼丽; 李岩

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(08): 627-629.

• 尼曼匹克病
• 常染色体隐性遗传
• NPC
• 基因检测
• 失张力发作
• 临床表型
• 症状性癫痫
• 复合杂合突变
• NPD
• 氨基酸序列

<正>尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一组由鞘磷脂沉积引起的罕见常染色体隐性遗传疾病,自1914年首次报道以来,亚洲人发病率最低,本病在我国非常罕见[1]。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统含大量神经鞘磷脂的泡沫细胞。其中C型NPD(NPC)以神经系统症状为主要表现,如智力低下、运动障碍、言语不清、癫痫发作等,易导致误诊。

• 单位
  神经内科; 苏州大学附属儿童医院