阿尔茨海默病及相关认知障碍基因检测的临床策略

作者：车向前; 谢心怡; 王刚; 任汝静^*

来源：重庆医科大学学报, 2021, 46(07): 804-808.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.002862

• 阿尔茨海默病
• 认知障碍
• 基因检测

对阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)及认知障碍的患者进行基因检测有助于使患者得到临床确诊,帮助患者家属评估日后患病风险及必要时接受早期干预治疗。临床上需要对痴呆患者进行全面评估,明确临床诊断,选择合适的基因检测方式。对于有AD家族史的痴呆患者,或发病年龄<60岁的早发AD,推荐痴呆基因Panel检测;行为变异性额颞叶痴呆(behavioral variant frontotemporal dementia,bvFTD)、额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化症(frontotemporal dementia-amyotrophic lateral sclerosis,FTD-ALS)、有家族史的原发性进行性失语症(primary progressive aphasia,PPA)或皮质基底节综合征(cortico-basal syndrome,CBS)患者,推荐痴呆基因Panel检测[如果同时合并肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)和额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)则推荐加做C9orf72六核苷酸异常重复扩增检测];临床考虑亨廷顿病(Huntington disease,HD)或朊蛋白病的患者,推荐单基因检测,如果单基因检测结果是阴性但具有早发痴呆家族史的患者需要全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)/全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)+C9orf72六核苷酸异常重复扩增检测。二代测序识别的诸多单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),推荐按照ACMG-AMP进行分类,分析SNP致病的可能性。

• 单位
  神经内科; 上海交通大学医学院附属瑞金医院