胎儿游离DNA浓度的影响因素及相关产前筛查/诊断策略探讨

作者：邢铃苓; 刘洪倩^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2023, 15(03): 11-19.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2023.03.003

• 无创产前筛查
• 胎儿游离DNA浓度
• 检测失败
• 遗传咨询

自1997年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后，无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)便应运而生，并迅速在全球临床开展。NIPS检测失败率约1%～3%,胎儿游离DNA浓度(fetal fraction, FF)低是其中一个重要的原因。本文主要对影响FF的胎儿因素、母体因素、实验室因素进行探讨，并结合孕妇相关临床特征、妊娠结局等，对进一步产前检查的选择进行探讨，以期为产前遗传咨询提供参考。

• 单位
  四川大学华西第二医院