Birt-Hogg-Dubé综合征的诊断及伴发肾癌的临床表现

作者：张琦; 金讯波

来源：泌尿外科杂志(电子版), 2014, 6(03): 52-54.

• 肾癌
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• 肾肿瘤
• 肾细胞癌
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• 临床表现
• 伴发

<正>1概述1977年,Birt、Hogg和Dubé3人首次在文献中报道了Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征[1]。BHD综合征是一种常染色体显性遗传病,其遗传学基础是FLCN基因的缺失突变,临床上主要表现为多发性纤维毛囊瘤,多发性肺囊肿,自发性气胸及双侧多发肾细胞癌[2]。2001年,研究发现引发BHD综合征的相关基因位于常染色体17p11.2,而最终

• 单位
  山东大学