cbIC型甲基丙二酸血症23例患儿临床及基因特点分析

作者：李文杰; 魏超平; 吕金峰; 王彩娟; 宋东坡

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(06): 10-21.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.06.003

• cbIC型甲基丙二酸血症
• 同性半胱氨酸尿症
• 基因突变
• 新生儿筛查
• 预后

目的分析23例cbIC型甲基丙二酸血症(合并同性半胱氨酸尿症)患儿临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点,以提高对该病的临床认识,为该病精准治疗提供依据。方法回顾整理2012年1月2016年12月青岛地区通过新生儿串联质谱筛查诊断的23例cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床资料,完善辅助检查、基因检测结果及诊疗效果,按临床表现分析重型、轻型和中间型,探讨患儿临床表型和基因突变类型以及疗效的关系。结果 cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床差异较大,个体表现多样,重型患者基因突变以c.609G>A/c.658660del AAG为主,临床多新生儿期发病,以抽搐、代谢危象、喂养困难、体重不增为主要表现;轻型患者基因突变以c.482G>A/c.658660del AAG、c.482G>A/c.609G>A为主,早期确诊后及时治疗临床表型基本正常。采用羟钴胺素可明显改善cbIC型甲基丙二酸血症的临床症状,但患儿预后仍与基因型有密切关系。结论 c.609G>A、c.658660del AAG是青岛地区cbIC型甲基丙二酸血症重型患者主要突变,c.482G>A是轻型患者的主要突变;新生儿串联质谱筛查是早期发现MMA患者的有力手段,结合基因突变类型给予不同MMA患者个性化治疗,是提高患者存活率和治疗效果的最佳途径。

• 单位
  青岛市妇女儿童医院