乙醛脱氢酶2基因多态性与肌萎缩侧索硬化的相关性研究

作者：陈勇; 夏恺璘; 樊东升^*

来源：北京医学, 2019, 41(05): 367-370.

DOI：10.15932/j.0253-9713.2019.05.008

• 肌萎缩侧索硬化
• 乙醛脱氢酶2
• 单核苷酸多态性

目的探讨中国汉族人群中乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2, ALDH2)基因多态性与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)发病风险的关系。方法选择2013-2014年在北京大学第三医院神经内科就诊的汉族ALS患者402例及同期进行体检的汉族健康对照者421例,采用Taqman探针基因分型方法检测疾病组和对照组ALDH2基因rs671位点基因型。采用等位基因模型、显性模型和基因型模型比较疾病组与对照组的差异,并进行性别亚组分析。结果疾病组与对照组等位基因频率(P=0.052 1)、突变携带者频率(P=0.071 5)及各基因型频率(P=0.150 8)的差异无统计学意义。性别亚组分析中,两组男性等位基因频率(P=0.009 9)、突变携带者频率(P=0.045 5)及各基因型频率(P=0.013 4)的差异有统计学意义;两组女性等位基因频率(P=0.768 4)、突变携带者频率(P=0.770 4)及各基因型频率(P=0.145 1)的差异无统计学意义。结论在中国汉族人群中,ALDH2基因rs671位点基因多态性与男性ALS发病风险有相关性。

• 单位
  神经内科; 北京大学第三医院