高通量测序技术对Ⅱ型Waardenburg综合征患者的基因突变分析

作者：任淑敏; 孔祥东^*; 吴庆华; 焦智慧; 陈晨; 秦兆冰

来源：中华医学杂志, 2020, (11).

• Waardenburg综合征
• 高通量测序
• 基因

目的 对4个Ⅱ型Waardenburg综合征(WS)患者进行耳聋基因突变筛查,探讨可能的分子遗传学机制。方法 回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料。抽取患者及家系成员外周血标本,应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对患者进行耳聋基因检测,并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验证。结果 4例患者均携带SOX10基因杂合突变,突变位点分别为c.355356insTCAGGCAGCGC、c.11061107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T>C(p.Y171H)、c.91100del,根据美国医学遗传学与基因组学学会(the Amercian College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)制定的变异解读指南,3个移码突变判定为致病突变,1个错义突变判定为可能致病突变。结论 应用高通量测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因诊断。

• 单位
  郑州大学第一附属医院