摘要
目的:分析表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor,EGFR)基因在胸腹水细胞中的表达及临床意义。方法:收集2018年6月至2019年6月本院存档的72例胸腹水细胞蜡块标本,采用免疫组化方法观察蜡块标本染色情况,Real-Time PCR法检测胸腹水细胞中EGFR基因相对表达量,突变扩增阻滞系统法检测胸腹水细胞中EGFR基因突变情况。同时分析恶性病变胸腹水细胞中EGFR基因突变检测结果与组织病理结果对比情况。结果:免疫组化结果显示EGFR基因在良性胸腹水细胞石蜡块标本中呈阴性、弱阳性表达,而癌恶性胸腹水细胞石蜡块标本中呈不同强度阳性表达,恶性病变胸腹水细胞中EGFR基因的相对表达量较良性病变胸腹水细胞中EGFR基因的相对表达量显著高(P<0.05); 53例恶性病变胸腹水细胞中EGFR基因突变1例,EGFR基因第19外显子被证实存在缺失突变,突变位点为E746-A750 DEL,而EGFR基因第18,20,21外显子未发现突变和SNP位点;以组织病理结果为金标准,恶性病变胸腹水细胞中EGFR基因突变检测的Kappa值为0.658,检测的准确率为98.08%。结论:EGFR基因在胸腹水细胞中的高表达为恶性胸腹水的预警,EGFR基因第19外显子E746-A750 DEL位点的突变可提高靶向治疗的药物敏感性。