黔北人群MTHFR基因A1298C位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

作者：李三华; 姚涛; 陈全利; 宋庆高

来源：现代预防医学, 2018, 45(03): 412-416.

• 非综合症性唇腭裂
• MTHFR
• 基因多态性
• 单体型相对风险分析
• 传递不平衡检验

目的探讨黔北人群MTHFR基因A1298C位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法采用PCR和测序方法对45个对照组和60个NSCL/P病例组核心家系MTHFR基因A1298C位点进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg遗传检测,对两组人群进行基因型频率、等位基因频率比较及OR分析;对病例组进行HHRR和TDT检验。结果对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P>0.05);对照组与病例组子代和父亲的A1298C位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P<0.05),而两组的母亲A1298C位点基因型及等位基因频率分布有统计学差异(P<0.05),母亲携带C突变等位基因可能有利于降低子代罹患唇腭裂的风险;病例组双亲与子代的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);MTHFR基因A1298C多态性与非综合征性唇腭裂无显著相关性(P>0.05)。结论 MTHFR基因A1298C位点多态性可能与黔北地区人群区非综合征性唇腭裂的发生没有相关性。

• 单位
  遵义医科大学; 遵义医学院附属医院; 遵义医学院附属口腔医院