IFT140基因变异致Mainzer-Saldino综合征一例

作者：赵雪; 戎赞华^*; 李英; 蒋丽君; 苏庆晓; 窦志艳

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(11).

1例主诉为身高增长缓慢4年余, 发现肾功能异常1 d患儿, 有慢性肾功能不全, 视网膜色素变性, 指骨锥形骨骺, 股骨近端轻度的放射学异常, 身材矮小及胸廓异常改变等临床特征, 结合高通量二代测序技术, 明确诊断为Mainzer-Saldino综合征, 由IFT140基因复合杂合变异引起, 为2个未报道的新发变异。

• 单位
  河北医科大学第二医院