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摘要
着色性干皮病（XP）是一种发病率极低的罕见病，与DNA损伤修复有关。正常的哺乳动物对紫外线（UV损伤是通过核苷酸切除修复（NER）的方式以预防皮肤癌，而XP患者在NER途径上有遗传缺陷、缺乏核酸酶而不能修复，使患者的皮肤癌更易发生。该病有多种亚型，不同基因型XP患者的修复能力也有差异。目前该病没有有效的治疗方式，主要在于早期诊断与预防。近年来，随着物理治疗、药物治疗和基因治疗等的出现，该病的治疗方式得到了新的发展。本文从该病的致病机制、研究现状、治疗方式等方向综述了该病的研究进展。
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着色性干皮病（XP）是一种发病率极低的罕见病，与DNA损伤修复有关。正常的哺乳动物对紫外线（UV损伤是通过核苷酸切除修复（NER）的方式以预防皮肤癌，而XP患者在NER途径上有遗传缺陷、缺乏核酸酶而不能修复，使患者的皮肤癌更易发生。该病有多种亚型，不同基因型XP患者的修复能力也有差异。目前该病没有有效的治疗方式，主要在于早期诊断与预防。近年来，随着物理治疗、药物治疗和基因治疗等的出现，该病的治疗方式得到了新的发展。本文从该病的致病机制、研究现状、治疗方式等方向综述了该病的研究进展。
