摘要
肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种少见的以缺锌为特点的常染色体隐性遗传病,常在婴幼儿期发病,病情迁延不愈,严重时可致患儿死亡。该病临床上与暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency,TSZD)极为相似,容易混淆。近年来SLC39A4被确定为AE的致病基因,这为二者的鉴别提供了可靠手段。该文就AE研究的最新进展进行综述。
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单位四川大学华西医院