基因检测在肥厚型心肌病中的应用进展

作者：尚依一; 刘罗; 庞明杰^*; 张艳

来源：心血管病学进展, 2021, 42(06): 512-515.

DOI：10.16806/j.cnki.issn.1004-3934.2021.06.009

• 肥厚型心肌病
• 基因突变
• 检测方法

肥厚型心肌病(HCM)是常见的遗传性心血管疾病之一,发病隐匿,预后差异大,是青少年心源性猝死的主要原因。近年来随着HCM病理生理机制研究的深入及基因工程技术的发展,其治疗则向分子靶向药物及基因治疗方向转变。现分析HCM的致病突变基因,明确基因检测对于HCM的重要指导作用,归纳并总结近年来对于HCM的基因检测方法。

• 单位
  云南省第一人民医院; 昆明理工大学