Prader-Willi综合征合并糖尿病二例并文献复习

作者：董冰子; 徐丽丽; 程炳菲; 赵宇航; 吕文山; 赵文娟; 王忠超; 付正菊; 王颜刚; 陈颖^*

来源：中华糖尿病杂志, 2021, 13(12).

• Prader-Willi综合征
• 糖尿病
• 肥胖症
• 多食

Prader-Willi综合征(PWS)是由于位于父源15号染色体区域印记基因功能障碍导致的多系统疾病, 表现为新生儿期喂养困难, 肌张力低, 生长发育障碍, 行为、认知障碍, 性格异常, 多种下丘脑-垂体内分泌功能异常, 如性腺功能减退、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴功能障碍等, 进行性发展为食欲亢进、严重肥胖, 同时可以合并糖尿病、代谢综合征、睡眠呼吸暂停、心血管疾病等。本文中我们报道了2例成年期诊断的PWS合并糖尿病患者的临床特征及诊治策略, 并探讨了新近治疗方法和疾病机制的研究进展, 为该病的诊疗提供思考。

• 单位
  青岛大学附属医院