染色体微阵列芯片检测22号染色体微缺失微重复并文献回顾

作者：黄霜; 陈秋霞; 丁园园; 赵晓明; 甘梅艳; 杨振红

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(10): 53-129.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.10.018

• 染色体微阵列芯片
• 基因组不平衡
• 产前诊断

目的确定B超产前筛查结构异常胎儿的遗传学基础,分析胎儿的分子核型,及病理性基因组不平衡与表型的关系。方法抽取B超提示结构异常胎儿的脐带血及其双亲的外周血,分别进行培养和提取DNA,结合染色体核型及染色体微阵列芯片高分辨扫描,分析胎儿表型相关性基因组变异。结果脐血细胞染色体G显带核型结果显示22号环状染色体,染色体微阵列芯片结果显示22q11.1、22q11.2微重复,22q11.3微缺失,胎儿的异常表型与其基因组变异的临床意义部分吻合。结论与细胞遗传学分析比较,染色体微阵列基因芯片具有高分辨率,高通量分析基因组拷贝数变异的特点,为染色体微缺失、微重复的最佳检测方法。

• 单位
  广州华银医学检验中心有限公司; 广州市番禺区何贤纪念医院