中老年高同型半胱氨酸血症基因多态性与叶酸治疗效果的关联性研究

作者：李丽; 李浩; 陈雪梅; 吉林; 郑修银

来源：实用医院临床杂志, 2022, 19(06): 67-71.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成还原酶
• 高同型半胱氨酸血症
• 叶酸

目的 探讨中老年高同型半胱氨酸血症(HHcy)相关基因多态性与叶酸补充效果的关联性。方法 2020年1～12月于宜宾市第一人民医院确诊的中老年HHcy患者334例，采用问卷收集一般资料，抽取清晨空腹血测定同型半胱氨酸(Hcy)浓度，采用PCR荧光探针法和实时定量荧光PCR(RT-PCR)法检测外周血基因组DNA中MTHFR基因C677T(rs1801133)、A1298C(rs1801131)和MTRR基因A66G (rs1801394)多态性位点，比较不同情况HHcy患者MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因型构成比和等位基因频率。结果 MTHFR基因C677T位点TT型、A1298C位点CC型和MTRR基因A66G位点GG型占比分别为46.7%、16.2和13.5%,rs1801133 T等位基因、rs1801131 C等位基因和rs1801394 G等位基因占比分别为63.3%、29.0%和29.0%。不同居住地、民族和吸烟饮酒史的rs1801131基因型分布比较，差异有统计学意义(P<0.05),不同居住地、BMI及吸烟饮酒史的rs1801394基因型分布比较，差异有统计学意义(P<0.05)。叶酸治疗无效组MTHFR基因T677T和C1298C频率及rs1801133 T等位基因和rs1801131 C等位基因频率高于有效组(P<0.05)。结论 MTHFR的T677T和C1298C患者叶酸治疗效果差。

• 单位
  神经内科; 宜宾市第一人民医院