11β-羟化酶缺陷症临床和基因型分析

作者：孙首悦; 张曼娜; 杨军; 张惠杰; 刘建民; 洪洁; 宁光; 李小英

来源：中华医学杂志, 2011, 91(42): 2999-3002.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2011.42.012

• 类固醇11-β-羟化酶
• 基因突变
• CYP11B1基因
• 肾上腺增生
• 先天性

目的 分析2例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变 结果 2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤”和“先天性尿道下裂伴高血压17年、周期性血尿3个月”入院;激素测定示:促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮和睾酮高于正常,而血钾、

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院