1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习

作者：吴桂杰; 马帅; 郑连文; 徐影; 孟繁鹤; 代晓微

来源：北京大学学报(医学版), 2018, 50(04): 729-731.

DOI：10.3969/j.issn.1671-167X.2018.04.027

• 易位,基因
• 不育,男性
• 核型分析
• 系谱

<正>染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。

• 单位
  吉林大学第二医院