产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义

作者：郭习娟; 孙聪欣^*; 彭艳艳; 陈桂红; 邵小柳; 启明星; 彭园园

来源：中国医学影像技术, 2022, 38(05): 722-725.

DOI：10.13929/j.issn.1003-3289.2022.05.021

• 鼻骨
• 胎儿
• 超声检查,产前
• 染色体障碍

目的 分析产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义。方法 回顾性分析20胎鼻骨低平胎儿(鼻额角>140°)。于孕20～28+6周进行产前超声检查，孕妇均于孕16～20周接受唐氏筛查或无创DNA筛查，发现高风险或胎儿结构异常时行羊水穿刺或脐血穿刺，分析染色体是否存在异常；观察胎儿面部正中矢状切面鼻额角及是否合并其他结构异常。结果 20胎胎儿鼻额角为143.10°～157.81°,平均(149.84±4.06)°;其中11胎合并其他结构异常，包括小头畸形、股骨短、脊柱异常、小下颌、盖伦静脉瘤等。对10胎行羊水穿刺、2胎行脐血穿刺，于其中4胎检出染色体异常，包括2胎21三体、1胎18三体及1胎基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)异常(即X染色体p22.33-p22.32处缺失2.14 Mb区域)。获诊后10名孕妇继续妊娠，后顺产或接受剖宫产；9名接受引产，1名失访。结论 鼻骨低平胎儿常合并其他结构异常；产前检出胎儿鼻骨低平提示其可能存在染色体异常，包括非整倍体、微缺失等。

• 单位
  石家庄市第四医院; 河北医科大学