<正>新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)临床报道较少,且缺乏典型的临床表现,极易被延误诊治。然而随着近年来基因检测技术的发展,新生儿期CGD也在越来越多地被发现。现将我院诊断的1例新生儿慢性肉芽肿病报道如下,并对相关文献进行复习,探讨该病的临床及基因特点。1 病例介绍1.1 病史及体检患儿,女,出生后20 d, 因"发热3天"入院,热峰38.4 ℃,伴激惹、烦哭、气促,无咳嗽,