儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常9例

作者：崇梅; 韩玲; 杜军保; 金梅; 王霄芳; 郑可; 梁永梅; 肖燕燕; 焦萌

来源：中国循证儿科杂志, 2012, (02): 124-127.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2012.02.009

• 脂肪酸
• 氧化
• 代谢
• 心肌病
• 肉碱
• 酰基肉碱 Fatty acid
• Oxidation
• Metabolism
• Cardiomyopathy
• Carnitine
• Acylcarnitine

目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果 9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5～4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和...

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 北京大学第一医院