佛山地区儿童β地中海贫血基因型分析

作者：范联; 林业辉; 潘志伟; 周杏

来源：中华全科医学, 2012, (05): 680-681.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.2012.05.071

• 地中海贫血
• 基因分析
• 儿童 Thalassemia
• Gene analysis
• Children

目的探讨佛山地区β地中海贫血(β地贫)基因突变类型的分布特征。方法对来佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童进行血细胞分析,MCV<82 fl者抽取静脉血2 ml(EDTA抗凝),用反向点杂交法进行β地贫基因分析。结果血细胞分析MCV<82 fl者1341例,检出β地贫377人,检出率为28.1%,共检出11种突变基因,23种基因型,居前5位依次是:CD41-42(40.2%)、IVS-2-654(24.5%)、CD17(15.5%)、TATAbox-28(8.5%)和CD71-72(4.2%),其中杂合子11种(93.6%),双重杂合子9种(4.5%),纯合子3种(1.9%)。结论佛山是β地贫高发...

• 单位
  佛山市妇幼保健院; 南方医科大学