全新单一大片段线粒体DNA缺失的慢性进行性眼外肌麻痹1例

作者：祁思忆; 赵晨; 韦严^*

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2023, 23(S1): 43-46.

DOI：10.14166/j.issn.1671-2420.2023.s1.010

• 慢性进行性眼外肌麻痹
• 基因检测
• 线粒体疾病
• 组织异质性

44岁女性，进行性外斜视和垂直斜视15年。眼部检查：双眼前节和眼底未见明显异常。屈光检查：双眼中度近视，矫正视力5.0。斜视专科检查如下。右眼上睑轻度下垂，外斜视合并垂直斜视。眼球运动：右眼内转、上转受限，左眼内转、上转、下转受限。全身检查：颅脑磁共振成像(MRI)回报斜坡信号欠均匀，未见强化；蝶窦异常信号，考虑炎症可能。眼眶MRI见眼外肌萎缩变细。重症肌无力相关检测指标阴性。外周血panel检测，发现线粒体基因组的chrM-11084有单个碱基突变。对眼外肌组织进行线粒体DNA检测，发现m.6469-15590存在约9 122 bp缺失。外周血以及组织电泳结果与测序一致。患者经斜视手术治疗，眼位明显改善，双眼视功能部分恢复。讨论体会：慢性进行性眼外肌麻痹临床表现易误诊为眼肌型重症肌无力。诊断依靠病史、临床表现以及影像学检查。线粒体疾病DNA缺失具有组织异质性的特点，肌肉组织活检和基因检测是诊断的金标准。

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院