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摘要
目的 在单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)中采用2种单倍型构建策略，判断3例新发突变家系中胚胎是否携带致病变异。方法 收集3例新发突变家系，其中2例为男方新发突变，1例为女方新发突变。经过促排卵、体外受精及胚胎培养后，对所获得的囊胚进行滋养层细胞活检，活检细胞利用多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)进行全基因组扩增(WGA),分别利用单精子测序技术及胚胎互推策略进行家系的单倍型构建，判断胚胎是否携带致病变异，最后选择健康的胚胎进行移植。妊娠中期进行胎儿羊膜腔穿刺产前诊断验证PGT-M结果准确性。结果 3个家系的单倍型构建成功，移植后均获得了妊娠且得到了产前诊断。其中1例已分娩未携带亲本致病变异新生儿，2例仍在妊娠中。结论 对于无法采用常规的单倍型分析方法的家系而言，利用单精子测序及胚胎互推策略可以使新发突变的夫妻从源头上阻止患儿的妊娠。
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