全外显子组测序筛查先天性心脏病患儿突变及功能的富集分析

作者：周立; 霍艳蓓; 杨言军; 把玉佩; 史典; 王瑞娟; 任晓宇; 甘婷; 程宁^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(02): 251-254.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210427.001

• 先天性心脏病
• 全外显子组测序
• 基因突变

目的应用全外显子组学测序技术筛选先天性心脏病患儿基因突变位点,并分析这些位点所涉及的通路。方法提取6例均有室缺伴房缺的严重先天性心脏病患儿基因组DNA,通过全外显子组芯片捕获技术发现突变并筛选出与CHD有关的共有突变,并进一步进行功能GO富集分析。结果 6例患儿中有27个SNP位点涉及17个基因,46个InDel位点涉及33个基因是符合筛选条件的共有突变,经过功能GO富集分析,SNP和InDel突变基因富集到poly(A)结合(GO:0008143)、调节心脏收缩(GO:0008016)、锌离子结合通路(GO:0008270)、机械刺激感受通路(GO:0050982)、泛素依赖的蛋白质分解代谢过程(GO:0042787)、钙离子结合通路(GO:0005509),这6条通路具有统计学意义。结论全外显子组芯片捕获技术是筛选CHD发生突变基因和功能分析的有效方法。

• 单位
  公共卫生学院; 兰州大学; 兰州市妇幼保健院