三亚地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

作者：黄婵; 莫李媚; 赵玉梅; 罗云

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(05): 615-617.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.05.030

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 新生儿筛查
• 三亚地区

目的对三亚地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果进行分析,以期了解该地区新生儿G6PD缺乏症的现状。方法选取2018年01月～2020年07月在三亚市妇幼保健院出生的户籍为三亚市的新生儿作为研究对象,在其出生72h后采集足底血并应用荧光斑点法测定G6PD活性,且对筛查结果为阳性的患儿,立即召回采静脉血以G6PD/6PGD比值法进一步确诊。结果自2018年01月～2020年07月以来,在三亚市妇幼保健院出生的户籍为三亚市的新生儿共10 216例,实施初筛新生儿10 197例,筛查率99.81%,检出G6PD缺乏新生儿335例,初筛阳性率3.29%;随后召回335例,召回率100.00%;确诊G6PD缺乏新生儿36例,确诊阳性率为3.53‰;确诊男患儿31例,发病率5.52‰(31/5618),女患儿5例,发病率1.09‰(5/4579),男女比例6.2∶1,性别差异有统计学意义(P<0.05)。结论三亚地区新生儿G6PD的发病率大约为3.53‰,其中男患儿居多,应加强本地区新生儿、尤其男婴G6PD筛查工作,不仅可早期诊断、早期防治高胆红素血症的发生,且有效避免低智力甚或死亡的发生,提高出生人口素质。

• 单位
  三亚市妇幼保健院