摘要
黑色素瘤恶性程度极高, 基因改变复杂。细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂2A(cyclin-dependent kinase inhibitor 2A, CDKN2A)是最早被发现, 在家族性黑色素瘤中最常发生改变的肿瘤抑制基因。CDKN2A基因在黑色素瘤中的改变类型包括点突变、纯合性缺失或杂合性缺失、启动子异常甲基化等。对于黑色素瘤中CDKN2A基因改变情况的研究, 能够指导黑色素瘤, 尤其是家族性黑色素瘤的预防和早期发现;同时对于阐明黑色素瘤发生的分子机制, 寻求新的有效的治疗手段及判断预后也有重要的参考意义。
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单位北京大学第三医院; 基础医学院