一例7p22.3缺失伴7p22.3p22.2及7q33q36.3重复患儿的临床与遗传学分析

作者：沈男; 郭锐; 刘毅^*; 盖中涛

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(07): 708-711.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.013

• 多发异常
• 拷贝数变异
• 染色体微阵列分析

目的 对1例多发异常患儿进行临床及遗传学分析,探讨其基因型与表型的对应关系。方法 对患儿进行检查,用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测其基因组拷贝数变异,并用定量PCR(quantitative PCR,qPCR)对可疑突变进行验证。结果 患儿主要表现为先天性心脏病(室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉高压以及三尖瓣反流)、精神运动发育迟滞、胼胝体发育不良、尿道下裂以及脊柱侧凸。CMA分析显示其染色体7p22.3区存在1.8 Mb的片段缺失,7p22.3p22.2区存在1.8 Mb的片段重复；7q33q36.3区存在23.5 Mb的片段重复,三者均为新生变异。结论 CMA技术能够精确定位多个染色体区域的缺失及重复,为基因型与表型的相关性研究提供依据。

• 单位
  山东省医学科学院; 生命科学学院; 济南大学; 山东大学齐鲁儿童医院