多次退火环状循环扩增联合高通量测序技术在体外受精胚胎无创检测非整倍体中的应用

作者：杨华; 吴卓; 李春苑; 廖维芳; 邹彦; 邓志华; 谭庆英; 梁兴红; 黄柳静; 丘映^*; 许常龙^*

来源：基因组学与应用生物学, 2021, Z1: 2356-2361.

DOI：10.13417/j.gab.040.002356

• 多次退火环状循环扩增
• 高通量测序
• 非整倍体
• 胚胎无创检测

为建立基于多次退火环状循环扩增联合高通量测序(multiple annealing and looping-based amplification cycles combined with next-generation sequencing, MALBAC-NGS)技术的体外授精胚胎非整倍体无创检测体系,本研究提前对非整倍体遗传缺陷胚胎进行筛查,收集在南宁市第二人民医院生殖中心接受体外受精-胚胎移植(In vitro fertilization embryo transfer, IVF-ET)的患者临床资料,比较了对照组(正常年龄)与观察组(高龄患者)的卵子数量、囊胚质量等数据,并分别运用MALBAC-NGS及传统胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening, PGS)技术对上述两组胚胎染色体进行筛查。研究结果表明,观察组获卵数、优质卵子比率及囊胚率显著低于对照组(P<0.05),两组间胚胎卵裂率无显著差异(P>0.05)。对照组及观察组间胚胎活检样本与培养液样本MLABAC扩增成功率无显著差异(P>0.05);经MALBAC-NGS检测,对照组及观察组组内胚胎活检样本与培养液样本染色体拷贝数检测结果无显著差异(P>0.05)。结果证实MALBAC-NGS技术可利用胚胎培养液进行染色体拷贝数检测,具备成为临床检测标准的潜力。

• 单位
  南宁市第二人民医院