我如何诊治阵发性睡眠性血红蛋白尿症

作者：付蓉^*

来源：中华血液学杂志, 2018, 39(11): 887-891.

• 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
• 基因突变
• 粒细胞
• PNH
• 骨髓衰竭

<正>阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是由位于X染色体上的PIG-A基因突变导致的获得性造血干细胞克隆性疾病,其病理缺陷是糖基磷脂酰肌醇(GPI)合成异常而致由GPI锚连在血细胞膜上的一组锚连蛋白(CD55、CD59等)缺失,临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭、高风险并发血栓等[1-3]。

• 单位
  天津医科大学总医院