内蒙古地区汉族散发性乳腺癌与BRCA1基因突变的相关性研究

作者：马金柱; 张信来; 布日古德

来源：内蒙古医学杂志, 2014, 46(12): 1421-1423.

DOI：10.16096/j.cnki.nmgyxzz.2014.12.004

• 乳腺肿瘤
• BRCA1基因
• 突变

目的本实验旨在研究内蒙古地区汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因第11外显子有无突变。方法选择内蒙古地区69例汉族散发性乳腺癌患者作为研究对象,提取DNA,采用聚HTK合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和基因测序技术方法检测BRCA1基因第11外显子。统计分析BRCA1基因突变情况。结果 69例散发性乳腺癌中BRCA1基因第11外显子上共发现2例突变(2073delA移码突变和W372X无义突变)。结论内蒙古地区汉族散发性乳腺癌中BRCA1基因第11外显子发现2例突变,均已收录于NCBI数据库中;尚未发现国内文献报道的在中国汉族群中可能具有部分始祖效应的突变位点。

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院