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摘要
<正>患儿女,2岁2个月,因"外生殖器异常2年2个月"在2010年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院。生后患儿即出现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大呈小阴茎状,阴蒂呈逐年增大趋势,大阴唇呈非对称性肥厚,可见正常位置的尿道开口和阴道开口。伴随皮肤多处牛奶咖啡斑。不伴呕吐腹泻及抽搐,无智力及运动发育落后,无四肢畸形,无多毛及毛发稀疏等。母孕期无摄入雄激素药物病史,无男性化家族史,其祖母、父亲和伯父均有明确的多发性神经纤维瘤病史。体格检查:体重10 kg,身长80 cm,坐高49 cm,血压90/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志清楚,反应如常。颈部、胸部、背部可见较多散在分...
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单位中国人民解放军陆军勤务学院; 重庆医科大学附属儿童医院
