Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

作者：宋元宗; 小林圭子

来源：实用儿科临床杂志, 2010, (20): 1606-1608.

• 肝内胆汁淤积症
• citrin缺陷病
• SLC25A13
• 基因

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是SLC25A13基因突变影响载体蛋白citrin功能而形成的遗传代谢病。本病患者体内氧化应激增强,且大多存在不同程度肝纤维化。NICCD目前缺乏公认的临床或生化诊断标准,而SLC25A13基因分析是本病确诊的可靠依据。限制半乳糖和(或)强化中链三酰甘油的治疗奶粉已被证实可改善NICCD病情,但具体机制有待深入研究。NICCD有多种不同的临床转归,部分患者可因肝衰竭或合并严重感染而死亡。

• 单位
  鹿儿岛大学; 暨南大学附属第一医院