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摘要
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病。目前，ALS发病机制不明。虽然大部分是散发病例，但10%～15%的患者具有家族史，已有超过40个基因被认为与ALS发病相关，针对致病基因进行靶向治疗的临床试验，为ALS患者的治疗带来了极大希望，也强调了临床实践中识别遗传性ALS的必要性，因此本文将重点介绍遗传性ALS基因型与表型特征，从而为ALS的临床诊疗提供参考。
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单位四川大学华西医院; 神经内科
