软骨发育不全伴脑积水5例诊治分析并文献复习

作者：徐金; 王杭州; 陈民; 韩勇^*

来源：中国临床神经外科杂志, 2021, 26(04): 233-236.

DOI：10.13798/j.issn.1009-153X.2021.04.004

• 软骨发育不全
• 脑积水
• 侏儒畸形
• 脑室-腹腔分流术

目的总结软骨发育不全(ACH)合并脑积水患儿的诊治经验。方法回顾性分析经基因检测确诊的5例ACH合并脑积水的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果 1例外院接受脑室-腹腔分流术治疗脑积水,术后随访3年,脑积水未进展,未出现分流相关并发症。另外4例均采用随访观察,随访时间2～12年,其中2例单纯合并脑积水病人的脑室大小稳定,无脑积水相关临床表现;1例脑积水合并枕骨大孔狭窄病人的脑室大小稳定,枕骨大孔狭窄及颈髓受压自发改善;1例脑积水合并脊髓信号异常及脊柱畸形,未出现新发临床症状。结论 ACH患儿往往合并脑积水,但脑积水有自发趋于稳定甚至改善的可能,一段时间的随访观察可能会获得较好的临床预后。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院