全外显子测序技术在产前诊断中的应用

作者：乌云塔娜; 王晓华^*; 侯东霞

来源：内蒙古医学杂志, 2022, 54(02): 214-216.

DOI：10.16096/J.cnki.nmgyxzz.2022.54.02.026

• 全外显子测序
• 产前诊断
• 超声异常
• 胎儿畸形

随着高通量测序技术的不断发展，全外显子测序技术在产前诊断中的应用逐渐普遍。全外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并聚集后进行高通量测序，分析解读后找到致病变异或与疾病相关新基因的分析方法，具有检测范围广、检出率高、检测性价比高的优点。全外显子组测序技术将围产儿遗传缺陷疾病的研究深入到基因层面，把临床表型扩展至胎儿期，增加了与胎儿发育密切相关基因的认识；在临床上提高疾病检出率的同时改善妊娠的临床管理，能够更好地向受影响家庭提供生殖决策。虽然全外显子组测序技术的应用非常广泛，但是在产前诊断的临床实践中也面临着多方面的挑战，如把握适当的临床适应证、有效的遗传咨询以及技术本身存在的局限性等。因此，本文主要针对全外显子测序技术目前在产前诊断的应用情况进行综述，并对其今后发展进行展望。

• 单位
  内蒙古医科大学; 内蒙古自治区妇幼保健院